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Pathologies de la différenciation sexuelle d'origine génétique et hormonale. Ainsi chaque personne est un cas particulier. On sait seulement que DAX1 inhibe l'action de SF1 et on a récemment identifié un gène Wnt4 capable d'empêcher la différenciation des cellules de Leydig et leur production de testostérone peut-être par l'intermédiaire de DAX1. Le nombre d'individus porteurs de la anomalies génétiques chez lhomme organes sexuels ne correspond pas au nombre d'individus ayant un phénotype anormal. Les testicules ectopiques intra-abdominaux, inguinaux ou dans les grandes lèvres sécrètent des oestrogènes qui permettent un développement mammaire à la puberté. Dans la dysplasie ectodermique les malformations des phanères et des dents ongles dysplasiques, oligodontie et absence de cheveux peut être due à trois gènes différents transmis sous forme dominante, liée au X, ou une forme récessive plus rare donnant tous un phénotype qualifié beaucoup de bruit pour rien de sexe semblable.

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